Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, для которого характерно накопление галактозы и ее производных в организме.
Галактоза – это углевод, потребляемое человеком из продуктов питания, представляет собой простой молочный сахар. Галактоза в большом количестве содержится в молочных продуктах, а также в продуктах, содержащих в своем составе молоко.
Причины
Галактоза попадает в организм с пищей. В норме этот углевод под воздействием определенных ферментов в печени трансформируется в глюкозу.
Галактоземия — это следствие генной мутации. При этом недуге ферменты, превращающие галактозу, вырабатываются в недостаточном количестве. В результате в организме накапливается галактоза и ее производные, которые оказывают токсическое воздействие на печень, нервную систему, глаза.
Виды
Выделяют три вида галактоземии в зависимости от имеющегося брака одного из 3-х ферментов, участвующих в превращении галактозы:
- 1-го типа (еще называют классической);
- 2-го типа;
- 3-го типа.
Симптомы
Первые симптомы возникают спустя пару часов или дней после кормления новорожденного молоком или же молочными смесями. После кормления наблюдаются срыгивание, метеоризм, отхождение газов. Ребенок может плакать, быть беспокойным из-за кишечных колик. Младенец становится вялым, плохо набирает вес.
Постепенно появляются признаки повреждения печени: желтуха, увеличение размеров печени, может отмечаться кровоточивость. Поражение глаз проявляется в виде катаракты, а поражение нервной системы — в виде мышечных судорог, снижения мышечного тонуса, непроизвольных колебательных движений глаз. При тяжелой форме болезни развивается почечная недостаточность.
Чем опасно заболевание?
Чем раньше будет применена терапия, тем больше вероятность избежать осложнений, среди которых:
- Сепсис;
- Задержка психического развития, нарушение речи;
- Неврологические осложнения (расстройства равновесия и координации, дрожание конечностей при целенаправленных действиях);
- Цирроз печени;
- Катаракта;
- Ранний остеопороз, частые переломы костей;
- Дисфункция яичников у девочек.
Диагностика
На территории РФ осуществляется обязательный скрининг всех новорожденных на предмет галактоземии. На четвертый день жизни у доношенных младенцев и на седьмой у недоношенных производят забор крови из пятки. Полученную кровь наносят на фильтровальную бумагу. Затем генетики-лаборанты определяют в крови концентрацию галактозы и фермента галактоза-1-фосфат. О наличии заболевания свидетельствуют высокая концентрация галактозы и низкая концентрация фермента.
Лечение
Лечение заболевания заключается в соблюдении диеты. Детям с галактоземией необходимо пожизненно исключить продукты, содержащие галактозу:
- Любой вид молока и молокопродукты;
- Продукты, компонентом которых является молоко (хлебобулочные изделия, сосиски, колбасы, сладости, маргарин);
- Растительные продукты, содержащие галактозиды (бобовые, шпинат, какао, шоколад, орехи);
- Животные продукты, содержащие нуклеопротеины (субпродукты, печеночные паштеты, яйца).
Диета, назначенная ребенку с первых дней, позволяет остановить прогрессирование болезни и предупредить поражение печени, нервной системы, глаз.
Профилактика
Специфической профилактики не существует. Но болезнь можно определить еще внутриутробно с помощью биопсии хориона и анализа клеток амниотической оболочки. При положительном результате беременным рекомендуют ограничить потребление молочных продуктов. Также если в семьях молодых родителей имеются случаи галактоземии, необходимо провести генетическое исследование.
Если родители знают, что их ребенок болен галактоземией, то с первых минут жизни ребенку будет назначена специальная диета. А это единственный способ предотвратить поражение внутренних органов, характерных для болезни.
