Порфири́я или порфириновая болезнь (от греч. Πορφύριος – «багряный», «пурпурный») – это нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.
Порфирины – это такие вещества, участвующие в обмене веществ человека.
Копропорфирия – это один из видов печеночных порфирий, наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение порфиринового обмена.
Наследственную копропорфирию принято считать редким заболеванием. Однако настоящий уровень распространенности установить сложно, поскольку заболевание часто протекает в скрытой форме.
Причины
Причина заболевания кроется в генетически обусловленном дефекте фермента копропорфириноген-оксидазы. В результате в организме происходит избыточное накопление копропорфирина ІІІ. В большинстве случаев недуг протекает бессимптомно, но определенные факторы способны спровоцировать приступы копропорфирии. К таким факторам относят:
- Прием лекарственных средств (барбитураты, транквилизаторы, некоторые антибиотики);
- Гормональные колебания (беременность, менструация);
- Употребление алкоголя;
- Инфекционные заболевания.
Симптомы
Во время обострения наследственной копропорфирии могут наблюдаться следующие симптомы:
- Со стороны пищеварительного тракта — боли в животе, а также рвота, запор, увеличение печени, желтушность кожи;
- Со стороны нервной системы — параличи, эпилептические припадки;
- Со стороны психики — повышенная тревожность, бессонница, депрессия, галлюцинации, бред;
- Со стороны сердечно-сосудистой системы — учащенное сердцебиение, а также повышение артериального давления;
- Высокая чувствительность кожных покровов к солнечным лучам проявляющаяся волдырями.
Чем опасно заболевание
Прогноз при наследственной копропорфирии благоприятный. В сравнении с острой перемежающейся порфирией кризы протекают легче, а повторные обострения встречаются редко.
Диагностика
Для того чтобы подтвердить диагноз копропорфирии проводят исследование кала и мочи. В отобранных образцах отмечается увеличение копропорфирина. Во время обострения заболевания помимо этих показателей отмечается повышение 6-аминолевулиновой кислоты, а также порфобилиногена в моче.
При клиническом исследовании крови регистрируется снижение количества эритроцитов, а при биохимическом — повышение уровня билирубина.
Лечение
При обострениях заболевания пациентам назначают инъекции 20% раствора глюкозы, гемаргината, рибоксина, фосфадена. Кроме того, врач может назначить делагил, который связывается с порфиринами и выводит их из организма с мочой.
Для устранения сердечно-сосудистых проявлений используют препараты из группы бета-адреноблокаторов, в частности, анаприлин.
Профилактика
Профилактические мероприятия сводятся к воздержанию от приема медикаментов, способных спровоцировать обострение заболевания, алкоголя.
