Недостаточность альфа-1-антитрипсина — достаточно редко встречаемое наследственное заболевание, суть которого заключается в нарушении выработки печенью белка альфа-1-антитрипсина. При дефиците этого вещества происходит поражение печени и легких.
Причины
Причиной являются мутации гена, приводящие к нарушению синтеза альфа-1-антитрипсина. Этот белок разрушает ферменты трипсин, химотрипсин, эластазу. При дефиците белка альфа-1-антитрипсина указанные ферменты накапливаются в большом количестве и оказывают разрушающее действие на печеночные и легочные клетки.
Симптомы
Признаки поражения печени при этом недуге могут проявляться в различном возрасте. При недостаточности белка альфа-1-антитрипсина возникают такие симптомы:
- Желтуха;
- Обесцвеченный кал;
- Потемневшая моча;
- Увеличение печени;
- Кожный зуд;
- Рвота;
- Запоры;
- Тяжесть в правом боку;
- Повышенная кровоточивость (желудочно-кишечные кровотечения, кровоточивость из пупочной ранки у новорожденных, кровоподтеки);
- Появление асцита — увеличение размеров живота за счет жидкости, накопившейся в брюшной полости.
При поражении легких возникают такие симптомы:
- Кашель;
- Приступы удушья;
- Одышка;
- Свистящее дыхание.
Чем опасно заболевание?
При имеющемся поражении печени или легких, в дальнейшем могут возникнуть такие осложнения:
- Цирроз печени;
- Рак печени;
- Эмфизема легких (повышенное содержание воздуха в легких).
Диагностика
При подозрении на наличие недостаточности белка альфа-1-антитрипсина, следует определить уровень этого вещества в крови. При наличии заболевания уровень белка снижен. Кроме того, проводится генетическое обследование пациента, с целью выявления характерных мутаций гена.
В анализах крови определяются увеличение прямого билирубина, щелочной фосфатазы, а также повышение аланиновой траснаминазы (АлАТ) и аспарагиновой (АсАТ).
Для подтверждения диагноза может осуществляться биопсия печени. В исследуемых образцах тканей определяется наличие рубцовых изменений, а также различных включений в клетках печени.
Лечение
Специфическая терапия заболевания не разработана. Лечение, прежде всего, направлено на устранение симптомов и предупреждение возникновения осложнений.
Пациентам назначают заместительную терапию с внутривенным введением альфа-антитрипсина, что приводит к повышению содержания белка в крови. Однако в медицинских кругах все еще продолжаются споры насчет целесообразности такого метода лечения при поражении печени.
Могут назначаться лекарства, стимулирующие выработку и секрецию печенью альфа-1-антитрипсина: даназол, тамоксифен.
При печеночной недостаточности показана операция по пересадке печени.
Профилактика
Какой-либо специфической профилактики не существует. С целью предупреждения прогрессирования недуга следует придерживаться таких рекомендаций:
- Отказ от курения, алкоголя;
- Соблюдение диеты №5 — исключение жирных, жареных продуктов;
- Лечение сопутствующей патологии.
