Домой Заболевания печени Пигментные гепатозы Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра

35
ПОДЕЛИТЬСЯ

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра является наследственным заболеванием, при котором в клетках печени отсутствует либо снижена активность специального фермента, имеющего сложное название — глюкуронилтрансфераза, из-за чего не происходит конъюгация (связывание и обезвреживание) билирубина.

Билирубин – это токсическое вещество, образующееся в процессе обновления крови (эритроцитов). Высокое содержание в крови токсичного, несвязанного билирубина приводит к поражению центральной нервной системы (ЦНС) и мышц.

Клинически синдром Криглера-Найяра проявляется двумя вариантами: I и II типом.

I тип развивается при полном отсутствии фермента глюкуронилтрансферазы. Проявляется он тяжелой желтухой в первые же часы-дни после рождения ребенка. Уровень несвязанного (непрямого) билирубина может превышать норму в 50 раз. Это ведет к поражению ЦНС – появлению так называемой ядерной желтухи (билирубиновой энцефалопатии). Если развивается синдром Криглера-Найяра I типа, то ребенок редко доживает до полутора- двух лет.

II тип развивается при снижении активности глюкуронилтрансферазы и имеет более доброкачественное течение. Желтуха может отсутствовать или быть менее интенсивной, так как уровень непрямого билирубина повышается не столь значительно как при первом типе, обычно в 5-20 раз. Часто желтуха появляется в подростковом возрасте. При II типе синдрома неврологические симптомы могут и не проявляться. Заболевание может протекать бессимптомно, но при стрессе или развитии сопутствующих заболеваний его течение осложняется. Больные нередко доживают до 45 лет и более.

Чтобы диагностировать синдром Криглера-Найяра определяют уровень свободного билирубина в крови, собирают анамнез, проводят лабораторное и физикальное исследование. Чтобы определить, какой тип синдрома у больного, используют пробу с фенобарбиталом: если в ответ на его введение уровень несвязанного билирубина уменьшается, значит, это II тип.

Проявления синдрома Криглера-Найяра нужно дифференцировать (отличать) с другими наследственными заболеваниями, физиологической и гемолитической желтухами новорожденных, гепатитами и др.

Для лечения синдрома обоих типов применяют фототерапию.

Больным, страдающим синдромом I типа, проводят обменные переливания крови и вводят плазму, возможна трансплантация печени.

Больным, страдающим синдромом II типа, назначают фенобарбитал, так как он стимулирует активность глюкуронилтрансферазы. Радикального лечения не существует.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here