Синдром Криглера-Найяра является наследственным заболеванием, при котором в клетках печени отсутствует либо снижена активность специального фермента, имеющего сложное название — глюкуронилтрансфераза, из-за чего не происходит конъюгация (связывание и обезвреживание) билирубина.
Билирубин – это токсическое вещество, образующееся в процессе обновления крови (эритроцитов). Высокое содержание в крови токсичного, несвязанного билирубина приводит к поражению центральной нервной системы (ЦНС) и мышц.
Клинически синдром Криглера-Найяра проявляется двумя вариантами: I и II типом.
I тип развивается при полном отсутствии фермента глюкуронилтрансферазы. Проявляется он тяжелой желтухой в первые же часы-дни после рождения ребенка. Уровень несвязанного (непрямого) билирубина может превышать норму в 50 раз. Это ведет к поражению ЦНС – появлению так называемой ядерной желтухи (билирубиновой энцефалопатии). Если развивается синдром Криглера-Найяра I типа, то ребенок редко доживает до полутора- двух лет.
II тип развивается при снижении активности глюкуронилтрансферазы и имеет более доброкачественное течение. Желтуха может отсутствовать или быть менее интенсивной, так как уровень непрямого билирубина повышается не столь значительно как при первом типе, обычно в 5-20 раз. Часто желтуха появляется в подростковом возрасте. При II типе синдрома неврологические симптомы могут и не проявляться. Заболевание может протекать бессимптомно, но при стрессе или развитии сопутствующих заболеваний его течение осложняется. Больные нередко доживают до 45 лет и более.
Чтобы диагностировать синдром Криглера-Найяра определяют уровень свободного билирубина в крови, собирают анамнез, проводят лабораторное и физикальное исследование. Чтобы определить, какой тип синдрома у больного, используют пробу с фенобарбиталом: если в ответ на его введение уровень несвязанного билирубина уменьшается, значит, это II тип.
Проявления синдрома Криглера-Найяра нужно дифференцировать (отличать) с другими наследственными заболеваниями, физиологической и гемолитической желтухами новорожденных, гепатитами и др.
Для лечения синдрома обоих типов применяют фототерапию.
Больным, страдающим синдромом I типа, проводят обменные переливания крови и вводят плазму, возможна трансплантация печени.
Больным, страдающим синдромом II типа, назначают фенобарбитал, так как он стимулирует активность глюкуронилтрансферазы. Радикального лечения не существует.
