Синдромом Жильбера, в большей или меньшей степени выраженности, страдает около 5% всего взрослого населения. Причем женщины болеют в 10 раз реже, чем мужчины. Чаще всего это состояние выявляется в молодом возрасте, до 30 лет. При этом нужно отметить, что течение синдрома Жильбера всегда доброкачественное, хотя и сопровождает пациента в течение всей его жизни.
Причина возникновения синдрома Жильбера кроется в недостаточности ферментативной или энзиимной активности печени, если говорить точнее, то одного из ее ферментов – глюкуронилтрансферазы. Этот фермент учувствует в связывании билирубина крови, ведь без его связывания или конъюгации органы выведения не способны вывести это токсическое вещество из организма. Зная это, не трудно догадаться, что при синдроме Жильбера в крови будет отмечаться повышение уровня свободного или не связанного билирубина. При этом в печени не обнаруживается значимых структурных изменений или перестроек, т.е. «на вид» она остается абсолютно нормальной. Хотя при микроскопическом исследовании органа часто выявляются характерные особенности, но так глубоко мы вникать не будем.
Синдрому Жильбера свойственно передаваться из поколения в поколение, именно по этой причине данное состояние относится к наследственным пигментным гепатозам (невоспалительным заболеваниям печени) .
Основным проявлением данного синдрома является периодическое появление желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Причем изменение цвета кожи может достигать различной степени выраженности и широко варьировать.
Как правило, желтуха провоцируется голодом, стрессом, употреблением алкоголя, хотя в целом может возникать без видимых причин. На фоне повышения билирубина нередко отмечаются такие диспепсические явления как тошнота, боли в животе, нарушение стула и пр. Характерной чертой для синдрома Жильбера является то, что желтушность и симптомы заболевания держатся не долго и исчезают также внезапно, как и появились. В межприступном же периоде, пациенты чувствуют себя удовлетворительно и никаких жалоб не предъявляют.